ПТСР можуть спричиняти 43 гени – дослідження
Генетичну інформацію понад мільйона людей проаналізували науковці та знайшли 43 гени, які можуть бути пов’язані з ризиком розвитку ПТСР. >>
Сім’я маленького Єлисея сподівається на повне одужання дитини. (Фото з сайту nashamama.com.)
У півторарічного Єлисейка Зеленського, який від народження страждає спінальною м’язовою атрофією (СМА 1), тепер фактично два дні народження. Недавно у Харкові йому при допомозі інфузомату внутрівенно ввели американський препарат Zolgensma, що є функціональною копією гена SMN1. Відтепер унікальний «замінник» сам продукуватиме білок для мононейронів, завдяки чому малюк нарешті зможе самостійно рухатися.
Мама дитини Каріна Зеленська розповіла, що тяжку рідкісну хворобу в дитини виявили, коли хлопчикові виповнилося 2 місяці. «Спочатку був розпач, — пригадує вона. — Дитина начебто здорова, їсть, рухається. Ну слабка, ну не тримає голову. Ти сподіваєшся — буде тримати. Після того, як почули діагноз, думали, що все, оскільки в Охматдиті нам так і сказали, мовляв, народите другу дитину, а від цієї можна відмовитися». Причина більш ніж серйозна — як правило, малюки з вродженою СМА1 не доживають до 2 років.
Проте молоді батьки вирішили боротися і переїхали з Бахмута до Польщі, де є можливість кожні 4 місяці вводити підтримуючі ін’єкції у спинний мозок. Там вони й почули про препарат Zolgensma, вартість якого 2,3 мільйона доларів. Аби придбати найдорожчі у світі ліки, Зеленські при допомозі волонтерів оголосили збір коштів. Коли на їхньому рахунку була п’ята частина потрібної суми, доля нарешті до них посміхнулася.
В середині грудня стало відомо, що компанія-виробник Novartis вирішила надати Єлисею дозу рятівного препарату безкоштовно. Для цього фармацевтичній фірмі довелося створити окремий юридичний відділ. На той час не було відомо, де саме введуть препарат малюкові і чи доведеться сплачувати ввізне мито. Зрештою, вибір упав на Харків, куди й приїхала родина з Польщі.
Транспортували генний препарат у спеціальній ємності, де зберігається температура мінус 60 градусів. Після 4-годинного розморожування Zolgensma ввели дитині. «Процедура тривала 40 хвилин, робили під місцевим знеболюванням, — розповіла Каріна. — Єлисейко дуже плакав, а я вся змучилася під дверима і теж плакала, не розуміючи, що з ним, як його санують, як він дихає та чи витримає він це все?! Але Єлисей — мій герой та сильний хлопчик!».
Через кілька днів малюкові зробили спеціальний аналіз Chop intend, аби оцінити динаміку одужування. Він набрав 26 балів при нормі 64. Результат досить непоганий, оскільки у Польщі цей показник був усього лише 19. Зараз хлопчик став потроху піднімати ручки, а до цього ворушив усього лише пальчиками. І хоча попереду — дуже тривала реабілітація, щасливі батьки не втрачають надію, адже після уколу Zolgensma поступово у малюка починають працювати інші м’язи.
«Він зараз став сильний, — каже Карина. — Ви бачите, що він підняв зараз руку? Це для нього дуже важко. Він став ніжки тримати, стало дихання у нього більш спокійне. Прогрес, на перший погляд, ніби й невеликий, але в нашому випадку це справжнє диво».
Генетичну інформацію понад мільйона людей проаналізували науковці та знайшли 43 гени, які можуть бути пов’язані з ризиком розвитку ПТСР. >>
В останні роки значно зросла популярність інноваційних засобів особистої гігієни, серед яких особливе місце займає електрична щітка. Цей пристрій не тільки спрощує процес чищення зубів, але й робить його набагато ефективнішим порівняно з традиційними методами. >>
"Ми сприятимемо розвитку відповідної інфраструктури та послуг трьох балтійських країн у Львові, Дніпрі і Житомирі", - каже прем’єрка Литви Інгрід Шимоніте. >>
Сьомий рік поспіль в Україні діє Програма медичних гарантій (ПМГ) — проєкт, що визначає перелік та обсяг медичних послуг, виробів та лікарських засобів, повну оплату надання яких пацієнтам гарантує держава за рахунок коштів Державного бюджету України. >>
Міністерство оборони України, після оприлюднення закону про скасування статусу "обмежено придатний", опублікувало роз’яснення про те, що чекає на військових та військовозобовʼязаних, які мають цей статус. >>
Видатний український учений, кардіохірург, батько української біокібернетики, письменник і громадський діяч Микола Амосов більше половини життя провів в Україні, де й отримав світове визнання та звання «великого українця всіх часів» (став другою такою людиною після Ярослава Мудрого). >>