Світло для «метеликів»

«700 гривень пенсії — це лише два дні терапії»

98 маленьких українців мають рідкісну генетичну недугу — бульозний епідермоліз (БЕ). Хоча насправді їх може бути значно більше, адже наразі мало лікарів обізнані з діагностикою цієї складної хвороби. При цій недузі на шкірі малечі з’являються бульбашки з прозорою рідиною, після проколювання яких утворюються рани. Найуразливіші зони — кисті, ступні, лікті, коліна, сідниці, поперек, шия, оскільки травмуються найчастіше. Шкіра малят, хворих на БЕ, є ніжною, як крильця метеликів, тому маленьких пацієнтів iз такою проблемою так і називають — «діти–метелики». Скажімо, у восьмимільйонній Австрії таких хворих — 500, у США — близько 15 тисяч. Але якщо в інших країнах БЕ — визнана хвороба, і всі недужі перебувають на повному державному забезпеченні, то в Україні цю недугу досі відмовляються визнавати.

— За кордоном такі хворі не знають, скільки коштує необхідна мазь, перев’язочні матеріали. Соціальні працівники привозять маленьким пацієнтам кілька зразків ліків, а ті, що підійшли, закуповують за державний рахунок. У деяких країнах існує метод повернення витрат, коли сім’я за власний кошт купує необхідні препарати, а держава відшкодовує їхню вартість. В Україні ті хворі, які стоять на обліку з інвалідності, сьогодні отримують щомісяця близько 700 гривень. Однак цієї суми не вистачить навіть на два дні повноцінного лікування тяжкохворої дитини, — говорить президент Міжнародної громадської організації «Дерматологи — дітям», керівник дермцентру КЛ «Феофанія» Людмила Дерев’янко. Ця організація першою в Україні взялася шукати вихід з глухого кута цієї непростої ситуації.

Замість спеціальних ліків — «синька» і подорожник...

За словами лікарів, iз простими формами БЕ «діти–метелики» живуть майже повноцінним життям, хоча й мають деякі обмеження. Якщо ж форма складна, це призводить до повної інвалідизації дитини, яка потребує регулярних хірургічних втручань, і часом невдовзі помирає.

Хоча хворобу БЕ вилікувати неможливо, завдяки правильному догляду можна суттєво полегшити життя дитини, наголошують лікарі. Для цього необхідно зробити два аналізи: біопсію частинки шкіри, щоб визначити різновид недуги, та генетичний аналіз крові батьків і хворої дитини, що дозволяє виявити мутаційний ген. Однак в Україні наразі немає фахівців, готових самостійно діагностувати хворобу і надати таким сім’ям консультацію чи допомогу. Стикаючись з ознаками БЕ, вітчизняні фахівці зазвичай призначають тривалу (пожиттєву) гормональну терапію, яка не тільки не рятує, а й шкодить дитині, запевняє Людмила Дерев’янко. Тоді як «дитині–метелику» не потрібне амбулаторне лікування, а насамперед — правильний домашній догляд та відповідні медичні препарати, яких в Україні також не виробляють. Це і спеціальні накладки на рани, і пластирі, які б не прилипали до шкіри, різноманітні еластичні бинти, заживляючі та антибактеріальні мазі і гелі. Деякі із цих імпортних засобів можна дістати в Україні, але ціни на них доступні небагатьом. Одна комплектна аптечка коштує 1–2 тисячі доларів, а користуватися нею треба щодня. Натомість українські «діти–метелики», особливо в селах і маленьких містечках, змушені вдаватися до звичайних бинтів, подорожників і аптечної «синьки», які мало ефективні у цій ситуації.

Австрійці готові передати досвід. Безкоштовно

Сьогодні представники організації «Дерматологи — дітям» звертаються до влади з проханням відкрити в Україні бодай один лікувально–діагностичний центр, у який би скеровували діток з усієї країни. Переконують: дорогого обладнання такий заклад не потребує, варто лише підготувати спеціалістів, яких в Австрії сьогодні погоджуються навчити для нас безкоштовно.

— Ми можемо допомогти владі інформацією, статистикою, вказати перелік препаратів. Також можемо надавати психологічну підтримку, організувати поїздки у Фрайбург, Зальцбург, де добре розвинені подібні центри, є досвідчені лікарі, — каже Людмила Дерев’янко.

Центр для «дітей–метеликів» пропонують створити при ­«ОХМАТДИТІ». Тим паче, в цій лікарні є спеціаліст, який стикався з проблемою «дітей–метеликів». Хірург Олександр Дубровін уже провів вiсiм операцій хворим на БЕ зі стенозом стравоходу.

Наталія ГУБА,
Юлія КОСИНСЬКА

ДО РЕЧІ

«Нині у світі, особливо у США, ведуться дослідження, які допоможуть знайти дієве лікування БЕ, — пояснює віце–президент МГО «Дерматологи — дітям», представник Центру «Дебра–Україна» Тетяна Заморська. — Особливе сподівання покладають на лікування стовбуровими клітинами, коли хворому вводять ін’єкцію спеціально «навчених» стовбурових клітин, які мігрують організмом, знаходять уражений ген і виправляють його дефекти. Відтак запускається механізм вироблення колагену, і шкіра оздоровлюється».

ДОВІДКА «УМ»

Бульозний епідермоліз — невиліковна генетична хвороба, причиною якої є мутації генів і недостатнє виділення організмом колагену, внаслідок чого шкіра дитини стає надзвичайно тоненькою і вразливою до зовнішніх подразників. Хворі на бульозний епідермоліз часто не мають нігтів на руках і ногах, у них зрощені пальці, виникають проблеми горла, порожнини рота, зубів і ясен, шкіра і слизові оболонки витончуються, утворюються пухирі. Пацієнти з діагнозом БЕ мають проблеми із зором, стравоходом і шлунком, труднощі з ковтанням.