Стародавні римляни називали їх мірмідонами і вірили, що предками цих людей були мурахи, які жили на священному дубі. В Єгипті їх прирівнювали до ангелів та співали хвалу, а деякі єгиптяни досі вважають, що навіть один доторк до такої людини може принести щастя. Утім самі карлики називають свій маленький зріст страшним тягарем, який не має нічого спільного ані зі щастям, ані зі звичайним здоровим життям. Де б не жили люди з патологією росту — у Москві, Києві, Нью-Йорку чи Парижі, вони ніколи не зможуть добре почуватися серед вуличного натовпу, де їх переслідують допитливі людські погляди: коли співчутливі й здивовані, коли жорстокі й відверто презирливі.
Сьогодні у світі живе понад 30 тисяч маленьких людей, і більшість із них почувають себе глибоко нещасними. В Україні їх близько тисячі. Їхня заповітна мрія — вирости, щоб не виділятися із маси «нормальних» чоловіків та жінок, щоб учитися в інституті, служити в армії, щоб робити кар'єру, створювати сім'ї та виховувати дітей. Мрія, хочу зауважити, цілком здійсненна, але дуже дорога. Треба тільки розібратися, що стало причиною патології росту, і призначити відповідне лікування.
Звідки беруться карлики?
Якщо брати загалом, причиною таких негараздів, як гігантизм і карликовість, є неправильна «поведінка» соматотропіну — гормону росту, який виділяє гіпофіз. Коли соматотропіну мало або ж узагалі немає, дитина майже не росте, коли ж його забагато, дитя «вимахує» до велетенських розмірів. Патологію можна побороти, врегулювавши концентрацію гормону до норми, й організм буде розвиватись як треба.
Як розповіла завідувачка ендокринного відділення Київської дитячої лікарні «Охматдит» Лариса Ніфонтова, підступність цієї патології полягає в тому, що батьки можуть тривалий час не помічати затримки росту малюка або ж не надавати цьому великого значення, а потім вердикт лікаря стає для родини справжнім шоком: «Дитина погано росте, а батьки думають, що це скоро минеться. Мама купує малюкові вітаміни, годує його калорійними стравами, а він усе одно не росте. І ось вони рано чи пізно потрапляють на прийом до ендокринолога, і лікар виносить вердикт: у вашого малюка гіпофізарний нанізм. Іншим словом, дитя залишиться карликом, бо має проблеми з гіпофізом, який з певної причини не виділяє гормону росту. Як? Чому? Що робити? Уявляєте, яка це трагедія для всієї сім'ї? І добре, якщо дитина потрапляє на обстеження в дошкільному чи в молодшому шкільному віці — якщо сам організм не спроможний виділяти гормон росту, його можна до певного віку вводити ззовні (річна «доза» коштує близько 45 тисяч гривень), і дитина буде розвиватись. Але буває, що приводять підлітків, у яких уже настало статеве дозрівання, закрилися зони росту, і гормон, скільки його не вживай, не допоможе підрости навіть на сантиметр».
Як додала Лариса Ніфонтова, маленький зріст не завжди пов'язаний із проблемами гіпофізу — іноді карликовість спричиняють хромосомні порушення (так званий синдром Шерешевського—Тернера). У такої людини просто відсутні гени, які відповідають за засвоєння гормону росту та за продукування статевих гормонів. Гіпофіз у цьому випадку цілком здоровий, він просто «не знає», за якою схемою йому треба працювати. Щоправда, це не зменшує, а навпаки, збільшує кількість проблем, з якими зустрічається хвора людина: крім того, що маленька, так ще й статеве дозрівання не відбувається, плюс вроджені вади серця, захворювання щитовидної залози... Хворих на синдром Шерешевського—Тернера врятують тільки «конячі» дози препарату, тому й грошей на лікування вони витрачають на 10—15 тисяч гривень більше, ніж діти з гіпофізарним нанізмом.
Ростемо ж ми, гей?
Лікування карликовості, як і будь-яка інша гормональна терапія, — задоволення не з дешевих. Таку розкіш, як самотужки придбати ліки, які «витягнуть» дитину від 130 сантиметрів хоча б до 165, можуть собі дозволити тільки дуже забезпечені люди — курс ін'єкцій на рік обходиться хворому в 50 тисяч гривень. Зазвичай у тих, хто потребує лікування, таких коштів немає, а на спонсорів може розраховувати далеко не кожен.
За словами Лариси Ніфонтової, раніше люди залишалися сам на сам зі своєю бідою, тепер їм допомагає держава: «У нас діє державна програма забезпечення медикаментами таких дітей: ось уже четвертий рік Україна централізовано закуповує гормон росту, і хворі отримують препарат безкоштовно. Батьки отримують у медичному закладі флакони, проходять інструктаж, як робити ін'єкції, і дитина може лікуватися вдома, уникаючи зайвих стресів».
Утім через високу вартість імпортних препаратів Україна не могла забезпечити гормоном росту всіх дітей, які потребували такої терапії, — скажімо, для хворих на синдром Шерешевського—Тернера державних закупок не вистачало. Ситуація змінилася, коли на ринку з'явився препарат виробництва вітчизняної компанії «Біофарма», на 40 відсотків дешевший за іноземні аналоги.
Надiя — на генну iнженерiю
Як розповів комерційний директор компанії «Біофарма» Олександр Чумак, чотири роки тому вітчизняні науковці почали розробку рекомбінантного гормону росту, ідентичного людському та безпечного для застосування. Препарат, який отримав назву «Растан», уже другий рік функціонує на внутрішньому ринку як готовий лікарський засіб.
За словами пана Чумака, «Растан» дешевший за закордонні аналоги (данські, швейцарські, американські) майже наполовину, але не за рахунок якості.
«Всі ці препарати, незалежно від назви чи фірми-виробника, абсолютно ідентичні, оскільки це генно-інженерний продукт, який не може бути гіршим чи кращим, а може лікувати чи ні. Наш «Растан» лікує, і ви самі в цьому можете переконатись», — каже пан Чумак. Директор заводу «Біофарма» Костянтин Куріщук розповів, що в основу технології покладено переміщення генетичного матеріалу за допомогою генної інженерії і створення нової функції в клітині: «У зв'язку з тим, що в природі добути чистий гормон у великих кількостях неможливо, його добувають біотехнологічним методом: живі клітини виділяють молекули соматотропiну, і вони оформляються у лікувальний препарат, який не дає побічних ефектів і добре засвоюється людським організмом».
Проблема полягає тільки в одному: коли в людини закриваються зони росту, «Ростан» уже не зможе принести ніякого ефекту, скільки його не вживай. Втім, як зауважив міністр охорони здоров'я Микола Поліщук, надія підрости є навіть у дорослих людей: «Коли у людини закриваються зони росту, їй допоможе тільки фізіологічне втручання. В Україні вже понад 10 років існує унікальна технологія, яка дозволяє продовжити ріст навіть людей після 18 років (у яких вже є окостеніння), «наростивши» 12—18 сантиметрів протягом року. Зараз у Криму створюється спеціалізований центр, де низькорослих дітей будуть обстежувати і лікувати, і плануємо це робити за державні кошти». Процедуру нарощення кісток приємною не назвеш, але пацієнти готові терпіти все, тільки б не залишатися дрiбними на все життя.
ДОВІДКА «УМ»
Уперше така хвороба, як карликовий нанізм (дефіцит гормону росту), була описана у 1891 році. У середині минулого століття вченим вдалося виділити соматотропiн із витяжки гіпофізу, і в карликів з'явилася надія на виліковність їхньої недуги. У 1977 році вчені винайшли білковий препарат, отриманий за допомогою генно-інженерних технологій із гіпофіза великої рогатої худоби. Виробництвом препарату займався і Радянський Союз, але ліки, які випускав радянський завод ендокринних препаратів, були «сирими» — гормон погано засвоювався, організм пацієнта реагував на нього активним викидом антитіл, практично зводячи нанівець увесь позитивний ефект. Згодом з'ясувалося, що цей метод приносив людині більше шкоди, аніж користі — від братів наших менших разом із гормоном росту людина могла отримати цілу колекцію збудників смертельно небезпечних хвороб на кшталт коров'ячого сказу. Тож від корів-донорів довелося відмовитись. 1985 року американські дослідники вперше синтезували штучний гормон росту людини, який і сьогодні використовують для лікування карликовості. Сьогодні замінник соматотропіну випускають десятки фармацевтичних компаній по всьому світу.