Сам собі «цар»

«Один день життя хворого на гемофілію важко описати словами, адже його просто не можливо прогнозувати. Прокидаючись уранці, людина не знає, чи трапилися в її організмі якісь негаразди впродовж ночі. Це можна порівняти з грою в шахи: всі «ходи» треба ретельно продумати та спланувати так, щоб день не закінчився трагедією», — розповідає голова правління Всеукраїнської громадської організації інвалідів «Всеукраїнське товариство гемофілії» Олександр Шміло.

Суглобні та внутрішні кровотечі — постійні супутники людей, які страждають через цю недугу, — не одразу дають про себе знати. Навіть задумавши невеличку поїздку в межах міста, хворий має скласти для себе більш–менш безпечний маршрут. До уваги береться все: від транспорту, яким краще дістатися місця призначення, до «небажаних» сходинок, яких треба уникати.

«Це нелюдський біль!»

Найбільша загадка для людини, хворої на гемофілію, досить дивна: пацієнт не знає, коли варто звернутися до лікаря. «Жодних симптомів немає, організм функціонує нормально, але настає певне тривожне відчуття, — каже Олександр Шміло. — Після нього проходить дві–три години, і починається крововилив. Тоді, звісно, без медичної допомоги не обійтися». Більш чітка «картина» — у людей, які через гемофілію мають хворі суглоби: напад починається з ниючого болю в руках чи ногах, який із часом стає сильнішим та супроводжується великими набряками суглобів. «Це просто нелюдський біль, який ні з чим не можна порівняти, — ділиться пан Шміло. — Тому хворим на гемофілію в окремих випадках дозволено вводити сильні знеболюючі препарати».

Неофіційна назва гемофілії — «хвороба царів». Таку шляхетну назву недуга «заслужила» через аристократичних пацієнтів: відомо, що на гемофілію хворів цесаревич Олексій Романов, а королева Вікторія була вражена цією хворобою. Насправді ж такий генетичний «збій» уражає і «простих смертних». «Зазвичай діти з гемофілією народжуються у сім’ях, де в когось із родичів було це захворювання, — каже позаштатний дитячий гематолог Міністерства охорони здоров’я України Світлана Донська. — Проте бувають і спонтанні випадки: мутація може статися у будь–якій родині».

Пацієнти з тяжкою формою гемофілії можуть потрапити в поле зору лікарів відразу після народження або протягом перших місяців життя. Але після встановлення діагнозу в медиків з’являється ще одна задача — запобігти інвалідності. «Такі прикрі ситуації, на жаль, у нас все ще трапляються. Бувають також поодинокі випадки смерті малят від крововиливів у життєво важливі органи — передусім, у мозок», — розповідає Світлана Донська.

«Найбезпечніше переливання крові — те, яке не зроблене»

Гемофілія дещо схожа на цукровий діабет: принаймні людина, яка страждає від цієї хвороби, стає залежною від ін’єкцій. Тільки порятунком для цих пацієнтів стає не інсулін, а інша речовина — фактор згортання крові, якого бракує організмові. Життєво необхідні препарати для хворих на гемофілію бувають двох типів: плазмові (зроблені на основі плазми) та рекомбінантні (винайдені за допомогою генної інженерії). Увесь розвинутий світ, стверджують наші лікарі, вже перейшов на другий тип препаратів, тоді як в Україні на їх застосування бракує коштів.

Плазмовий фактор зазнав нищівної критики після того, як науковці довели: цей препарат може переносити віруси. Окрім ризику зараження, він може спричинити невідворотні генетичні наслідки, адже пацієнт отримує дозу чужої плазми, яка не завжди «приживається» в організмі. Західні медики навіть пробували декілька разів поспіль очищувати плазму перед тим, як зробити з неї лікарський засіб, але це не дало результатів: мікроорганізми, що містилися у плазмі до очистки, швидко відновлювалися після «процедур».

Якими б «популярними» не були інші препарати — рекомбінантні — вони теж викликають у медиків підозри. «Про абсолютну безпечність рекомбінантних ліків ми також не можемо говорити, адже існують віруси, про які ми навіть не знаємо, — переконує Світлана Донська. — Будь–який препарат після будь–якої очистки може бути небезпечний. Тому стверджувати можна лише одне: найбезпечніше переливання крові — це те, яке не зроблене».

Попри всі можливі ризики, хворі на гемофілію не можуть відмовитися від життєдайних ін’єкцій. Тому в колі пацієнтів «царської» недуги існує певна «домовленість»: дорослі люди отримують плазмові препарати, а діти — рекомбінантні. Лікарі не можуть ризикувати здоров’ям молодого покоління, тож малюкам дістаються дози найбільш безпечних ліків. «Звісно, хотілося б забезпечувати якісними ліками усіх хворих, — зітхає пані Донська. — Але поки що ми можемо забезпечити рекомбінантними препаратами лише дітей. Україна — не багата країна, але ми робимо все можливе, аби закупити ці ліки».

Стоматологія — одна на всю країну

Потужні медичні заклади, які надають допомогу хворим на гемофілію, є в Києві та Львові. В інших великих містах люди, які страждають від крововиливів, теж мають шанс на лікарський супровід. А от у селах ситуація катастрофічна: хворі намагаються «викрутитися» власними силами. «Мешканці віддалених населених пунктів мусять самотужки добиратися до обласних центрів, щоб отримати допомогу, — каже Олександр Шміло. — Більшість хворих із суглобними крововиливами наважуються перетерпіти біль удома, адже під час транспортування значно погіршується самопочуття. Якщо стається внутрішній крововилив — виходу нема. Доводиться їхати до лікаря, адже такий крововилив напряму загрожує життю людини».

Якщо захворювання протікає майже непомітно — більшість хворих навіть не звертаються до лікарів. Відтак люди в білих халатах не знають, скільки українців «наділені» цією хворобою. За статистикою, їх майже три тисячі, проте до цього переліку включені лише ті пацієнти, яких сильні болі привели до медичних закладів. Тому гематологи лякають: теоретично в Україні може бути близько тридцяти тисяч хворих на гемофілію.

«Царські» пацієнти потребують особливого підходу не лише у питанні ін’єкцій, а й у лікуванні «простеньких» недуг. Для того щоб вилікувати зуб чи поставити звичайну пломбу, хворий має їхати аж до Львова. У галицькій «столиці» існує єдиний на всю країну стоматологічний кабінет, у якому лікують зуби таким пацієнтам. До інших зубних лікарів хворі на гемофілію звертаються на свій страх і ризик, адже медицині відомо багато випадків, коли люди помирали на стоматологічному кріслі від кровотечі. У Львові ж перед зубними процедурами пацієнти проходять низку тестів та аналізів, результати яких допомагають лікареві обрати безпечний тип лікування.

Доза виживання

Українських гематологів високо цінують не лише у нас, а й за кордоном: серед представників країн СНД їх вважають одними з найбільш професійних. Але бувають важкі випадки гемофілії, коли наші фахівці розводять руками та направляють пацієнтів до інших держав. «Нещодавно до нас потрапив двадцятирічний хлопець, у якого був величезний набряк — від живота майже до середини стегна. Перший етап оперативного втручання провели українські лікарі, — розповідає головний позаштатний гематолог Міністерства охорони здоров’я України Василь Новак. — Виявилося, що через хворобу в організмі хлопця утворилася оболонка з власною судинною системою, всередині якої було близько семи літрів рідини. Забравши її, ми направили пацієнта до Москви, де він переніс другу частину оперативного втручання».

Із такими занедбаними ситуаціями наші фахівці зустрічаються нерідко. Вони скаржаться, що подібні випадки стають можливими через брак державного піклування про їхніх пацієнтів. У розвинутих країнах хворі на гемофілію позбавлені страждань: регулярно отримуючи ліки або профілактичні засоби, люди можуть вести звичний спосіб життя та ні на що не скаржитися. Для того щоб система профілактики працювала в Україні, держава має виділяти на неї 350 млн. грн. на рік. Проте й за відсутності цих коштів фахівці не опускають руки. «Зараз ми створюємо систему переходу із застарілого типу надання медичної допомоги до сучасного, — каже Світлана Донська. — Звісно, починаємо з дітей, адже з нашим фінансуванням просто не можемо собі дозволити ще й профілактику для дорослих. Тому їм ми допомагаємо лише за зверненнями: коли стається крововилив, кровотеча або інші негаразди».

Всесвітня організація охорони здоров’я рекомендує застосовувати для одного хворого на гемофілію тридцять тисяч доз фактору згортання крові протягом року. Нині одна доза препарату коштує від 3 до 6 грн., один рік лікування коштує пацієнтові захмарних грошей. До слова, на весь нинішній рік наша держава виділяє лише 40 млн. грн. Олександра Шміла ця сума не надто тішить: фінансування вистачає далеко не на всіх. «У розвинутому світі проблеми гемофілії вже давно не існує — її вирішили за допомогою грошей. А у нас — досі кам’яний вік: майже немає діагностики гемофілії, повністю відсутня система реабілітації... Проте основна проблема — нестача препаратів». Зараз українські пацієнти отримують лише 12% мінімально необхідної кількості ліків, тобто тієї, яка потрібна для виживання.

ДОВІДКА «УМ»

Гемофілія — це генетичне захворювання, через яке кров людини не може згортатися. Це нерідко загрожує життю, адже можуть статися крововиливи в життєво необхідні органи. Хворі на важку форму гемофілії часто стають інвалідами через крововиливи в суглоби або м’язові тканини. Найчастіше на гемофілію хворіють чоловіки, проте жінки можуть бути носіями недуги й народжувати дітей із цією патологією.

ДО РЕЧІ

Наука не стоїть на місці: західні винахідники навчилися виробляти фактор згортання крові з нирок маленьких хом’ячат. Крім того, науковці виявили, що якщо вплинути на певне місце у носі корови, вона стане давати молоко, збагачене фактором.